2 квітня 2025 року – Всесвітній день поширення інформації

щодо проблеми аутизму

(інформаційні матеріали)

Всесвітній день поширення інформації щодо проблеми аутизму (World Autism Awareness Day), що відзначається щорічно 2 квітня, починаючи з 2008 року, встановлений резолюцією Генеральної асамблеї ООН від 18 грудня 2007 року. Мета цієї дати – підкреслити необхідність допомагати людям, які страждають на цей розлад, та підвищувати рівень їх життя.

Аутизм – тяжкий психічний розлад, що виражається в крайній формі самоізоляції, бідністю вираження емоцій, неадекватним реагуванням і дефіцитом соціальної взаємодії. Сучасні класифікації розглядають аутизм, як “первазивне” (всеосяжне) порушення розвитку, і означає, що при аутизмі страждає не одна функція або їх невелика кількість, а психіка в цілому.

Станом на 01.01.2025 року в м. Харкові на диспансерному обліку перебувало 911 дітей, що страждають на аутизм (станом на 01.01.2024 – 889) із них 100 – ВПО, інваліди з аутизмом – 561 (станом на 01.01.2024 – 537 дітей) з них 53 – ВПО. Первинно інвалідність виявлено у 90 дітей, з них 21 – ВПО.

У хлопчиків аутизм розвивається в 3-4 рази частіше, ніж у дівчаток. У 20% хворих з тяжкими формами аутизму прогноз захворювання несприятливий, однак в 80% випадків пацієнти з аутистичними розладами вчаться за загальноосвітніми та корекційними програмами.

До сьогодні ще не існує однозначної теорії, що пояснює причини виникнення аутизму. Є гіпотези, згідно з якими значення мають генетичні мутації, що визначають особливості функціонування нервової системи. Аутизм не є спадковим захворюванням, для нього не характерна сімейність. У ряді випадків вплив зовнішніх факторів (токсини, інфекції, гіпоксія плода) стає своєрідним пусковим механізмом для хвороби при наявності генетичної схильності.

Для класичного варіанту раннього дитячого аутизму характерний симптомокомплекс, що складається з:

• порушення комунікації;
• порушення соціалізації;
• формування  стереотипних дій.

Щоб розпізнати наявність аутизму у дитини батькам необхідно стежити за її поведінкою і виявляти ознаки, які не властиві віковій нормі. Найчастіше ці ознаки можна виявити у дітей у віці до 3-х років.

Симптоми аутизму у дитини до 1 року: відсутність усмішки та комплексу пожвавлення при зверненні матері, не тягнеться до батьків, чинять опір спробам взяти на руки, однаково байдуже ставиться до всіх дорослих.

Вже у віці 1 року у здорової дитини починає розвиватися мова, у дітей з аутизмом мова може бути відсутньою в 2 і 3 роки. Навіть якщо словниковий запас у дитини відповідає віковим нормам, зазвичай при аутизмі слова використовуються неправильно, створюються власні словоформи. Для аутизму характерна ехолалія – повторення одних і тих же фраз.

Поступово виявляються труднощі у спілкуванні з оточуючими. Діти з аутизмом не йдуть на контакт з іншими дітьми, не можуть зрозуміти правил ігри, емоції однолітків, найчастіше грають на самоті, вигадуючи власні ігри.

Ще один симптом аутизму – схильність до стереотипних рухів та дій. Це можуть бути розгойдування, підстрибування, обертання, рухи пальцями, помахи руками. При аутизмі у дитини формується прихильність до певного розпорядку дня, певної їжі, одягу, обстановці в кімнаті. При зміні звичної обстановки, маршруту пересування, спроби запропонувати нові страви можливі спалахи агресії, які можуть бути спрямовані як на себе так і на оточуючих.

Кожен випадок захворювання дуже індивідуальний: аутизм може мати більшість перерахованих ознак в крайньому ступені прояву, а може проявлятися лише деякими ледве помітними особливостями.

У випадку з розладами аутистичного спектру приблизно половина батьків помічають незвичну поведінку дитини після досягнення 18 місяців, а до 24 місяців на відхилення звертають увагу вже 80% батьків. Оскільки несвоєчасно розпочате лікування може вплинути на прогноз, при зміні поведінки дитини слід негайно проконсультуватися з фахівцем. Завдяки вчасному виявленню розладу у віці до двох років і адекватної реабілітації існує ймовірність адаптувати дітей з аутизмом до повноцінного життя в суспільстві.

Лікування дитячого аутизму носить виключно симптоматичний характер. Зазвичай використовують комплексну терапію, що дозволяє впливати на різні симптоми аутизму і механізми їх розвитку. Основний спосіб лікування – це психотерапія і соціальна адаптація. Медикаментозне лікування при аутизмі призначаються з метою корекції поведінки і різних проявів захворювання.

У м. Харкові кваліфіковану  медичну допомогу  дітям,  які  страждають  на  аутизм   надають в КНП «Міська дитяча лікарня №5» Харківської міської ради, розташованого за адресою: м.Харків, вул. Каденюка, 43, де впроваджено використання програми АВА-терапії (поведінкова терапія) і системи альтернативної комунікації РЕCS для подолання дезадаптивних порушень у дітей з аутизмом.

Ціль – подолання туберкульозу в Україні: рішення, що покращують медичну систему

Реформа системи протитуберкульозної медичної допомоги населенню як складова реформи охорони здоров’я в Україні доводить свою ефективність. В умовах повномасштабної війни та пов’язаних з нею постійних викликів регіональні фтизіопульмонологічні центри продовжують забезпечувати безперервність доступу людей, які хворіють на туберкульоз (ТБ), до якісних медичних послуг.

Впроваджені зміни — результат адаптації найкращого доказового світового досвіду та прагнення зробити медичну допомогу доступнішою й ефективнішою. Центр громадського здоров’я розповідає, які саме зміни відбулися впродовж 2024 року та як вони вплинули на медичну систему.

Удосконалення нормативно-правового підґрунтя для подолання ТБ в Україні: огляд важливих напрацювань

Зміна підходу від протидії до повного подолання ТБ

11 лютого 2024 року набув чинності  Закон України «Про подолання туберкульозу в Україні ». Він гарантує доступні та якісні послуги з діагностики, профілактики та лікування ТБ та їхню безоплатність.

Документ сприяє вдосконаленню діагностики туберкульозу. Забезпечується вона трирівневою мережею лабораторій на чолі з центральною, котра, серед іншого, здійснює контроль якості роботи лабораторій з мікробіологічної діагностики ТБ першого і другого рівнів.

Крім того, закон передбачає право на щорічну додаткову оплачувану відпустку для працівників регіональних фтизіопульмонологічних центрів.

У цілому ЗУ «Про подолання туберкульозу в Україні» утверджує багатогалузеву і багатосекторну співпрацю центральних міністерств і відомств з відповідними місцевими органами виконавчої влади не тільки медичної галузі, а й сфери соціального захисту, освіти та іншими. Ним посилюються людино-орієнтовані підходи та політики у виявленні та лікуванні захворювання шляхом подальшої розробки нормативно-правових актів.

Покращення харчування у стаціонарних закладах для людей із туберкульозом

У травні Кабінет Міністрів ухвалив постанову «Про затвердження норм харчування у регіональних фтизіопульмонологічних центрах, реабілітаційних, паліативних та хоспісних відділеннях, що надають медичні послуги в умовах стаціонару для людей, які хворіють на туберкульоз» від 17 травня 2024 р. №571 .

У таких закладах удосконалюють систему харчування відповідно до рекомендацій Всесвітньої організації охорони здоров’я. Збалансування раціону зі вмістом усіх необхідних макро- та мікроелементів необхідне для покращення самопочуття, зміцнення імунної системи та пришвидшення одужання людей з ТБ.

План протидії туберкульозу у 2024-2026 роках

Розпорядженням Кабінету Міністрів України від 18 червня 2024 р.  №564-р  затверджено  Операційний план заходів з реалізації у 2024-2026 роках  Державної стратегії у сфері протидії ВІЛ-інфекції/СНІДу, туберкульозу та вірусним гепатитам на період до 2030 року.

Він підтверджує вибраний напрям у подолання ТБ і, зокрема, націлений на:

• людино-орієнтоване лікування туберкульозу з акцентом на амбулаторні моделі та психосоціальний супровід;
• захист прав пацієнтів через подолання стигми та забезпечення рівних прав під час і після лікування;
• активний скринінг туберкульозу, зокрема серед груп ризику, із залученням громадських організацій.
• тестування на медикаментозну чутливість, молекулярно-генетичні методи, нові препарати та короткострокові схеми терапії тощо.

Розвиток системи протитуберкульозної медичної допомоги населенню на 2024-2026 роки

Розпорядженням Кабінету Міністрів України від 2 серпня 2024 р. № 726-р схвалено  Стратегію розвитку системи протитуберкульозної медичної допомоги населенню на 2024–2026 роки  та план її реалізації.

Розпорядженням визначені такі стратегічні цілі:

• забезпечення багатогалузевого та багатосекторального підходу до подолання туберкульозу;
• покращення надання первинної медичної допомоги людям, які хворіють на туберкульоз;
• залучення територіальних громад у здійсненні заходів з подолання туберкульозу;
• використання інноваційних підходів для швидкої діагностики та ефективного лікування туберкульозу;
• захист населення від зараження туберкульозом шляхом раннього виявлення та надання своєчасної медичної допомоги людям, які хворіють на туберкульоз, діагностики та лікування ТБ-інфекції, реабілітації та надання паліативної допомоги людям, які хворіють на туберкульоз;
• забезпечення здійснення надавачами медичної допомоги інфекційного контролю за туберкульозом.

Визначена регламентація роботи лабораторної мережі з діагностики ТБ

Упродовж 2024 року Міністерство охорони здоров’я України затвердило накази, що регламентують роботу лабораторної мережі з діагностики туберкульозу в системі протитуберкульозної медичної допомоги:

• «Деякі питання утворення трирівневої лабораторної мережі з діагностики туберкульозу у системі протитуберкульозної медичної допомоги населенню» від 12.03.2024  №422;
• «Про затвердження Положення про мікробіологічну лабораторію з діагностики туберкульозу третього рівня» від 04.07.2024  №1160;
• «Про затвердження Державних санітарних норм і правил “Влаштування мікробіологічних лабораторій з діагностики ТБ та забезпечення біологічної безпеки в їхній роботі”» від 12.09.2024 р.  №1585 .

Ці документи визначають головні завдання, функції та вимоги до вищезгаданих мікробіологічних лабораторій з діагностики ТБ трьох рівнів. Накази  дозволяють  вдосконалити організацію та забезпечення надання якісних послуг з діагностики туберкульозу.

Зміна підходу до амбулаторного лікування людей, які хворіють на ТБ, у закладах первинної медичної допомоги

Відповідний наказ «Про затвердження Порядку надання послуг з амбулаторного лікування людей, які хворіють на туберкульоз, у закладах первинної медичної допомоги»  №1923  Міністр охорони здоров’я України Віктор Ляшко підписав 16 листопада 2024 року.

Цим документом визначається, що весь шлях лікування до одужання людини з ТБ супроводжуватиме спеціальна мультидисциплінарна команда, до якої входять сімейний лікар, фтизіатр, члени громади, інститути громадянського суспільства.

Такий підхід забезпечує надання комплексної та орієнтованої на потреби людини з ТБ медичної допомоги, що охоплює координацію дій між різними закладами охорони здоров’я, і має такі переваги:

• покращення доступу до якісних медичних послуг у громадах;
• забезпечення безперервності лікування;
• підвищення економічної ефективності;
• поліпшення рівня задоволеності пацієнтів і лікарів.

Удосконалення протитуберкульозної медичної допомоги продовжується

Навіть в умовах війни протитуберкульозна система продовжує вдосконалюватися. Сьогодні в кожній області України функціонують фтизіопульмонологічні центри, які координують надання спеціалізованої допомоги з профілактики, діагностики та лікування туберкульозу. Це сучасні надкластерні заклади охорони здоров’я, які постійно розвиваються і зміцнюються шляхом об’єднання з іншими закладами інфекційного спрямування. Вони мають високотехнологічне обладнання з елементами штучного інтелекту та надають якісні інтегровані послуги, впроваджуючи сучасні методи діагностики та лікування туберкульозу короткотривалими схемами із застосуванням інноваційних препаратів.

24 березня в усьому світі відзначається День боротьби з туберкульозом.

Туберкульоз – це інфекційне захворювання, збудником якого є мікобактерія, за автором – Паличка Коха. Найчастіше передається повітряно-крапельним шляхом під час кашлю, розмови,  чхання. Ризик інфікування залежить від тривалості та інтенсивності контакту та від кількості бактерій, які вдихає здорова людина. Вірогідність розвинення хвороби після контакту з бактеріями залежить від стану імунної системи. Якщо вона не здатна стримувати інфекцію, розвивається туберкульоз.

На початковій стадії хвороба має безсимптомний перебіг. Людина, яка інфікована збудником цього захворювання може відчувати незначну слабкість, втомлюваність і зменшення ваги тіла. Ці симптоми не викликають сильного занепокоєння у людей і часто списуються на перевтому від емоційного чи фізичного перенавантаження.

Згодом, коли процес прогресує, з’являються більш виражені симптоми, а саме: кашель більше 2-х тижнів, задишка, підвищення температури тіла до 37-37,2˚С понад тиждень, біль у грудній клітці. Кровохаркання це симптом характерний для запущеної стадії хвороби із значним ураженням легень і проявляється доволі пізно.

Туберкульоз може вражати не тільки дихальну систему, а й інші внутрішні органи, ЦНС, кістки тощо.

У випадку виникнення вищеперерахованих скарг необхідно звернутись до сімейного лікаря. Для діагностики сімейний лікар проводить скринінг та опитування, оцінює ризик захворювання. У випадку необхідності (підозрі на дане захворювання) – скеровує пацієнта на радіологічне обстеження та обстеження мокротиння за допомогою спеціальних тестів. Також сімейний лікар може призначити дообстеження у фтизіатра, адже саме фтизіатр встановлює діагноз «туберкульоз».

Туберкульоз розвивається у приблизно 10% людей, інфікованих бактеріями туберкульозу. Особливо чутливі до туберкульозу люди з ослабленою імунною системою (через хронічні захворювання або прийом певних ліків) та маленькі діти, оскільки їх імунна система ще не сформована.

До груп ризику належать:

•  Особи, які мали контакт із хворими на ТБ з бактеріовиділенням – особливо члени сімей та співробітники, які тривалий час перебувають у закритих приміщеннях з хворими на туберкульоз людьми.
• Люди, які живуть із ВІЛ – ризик розвитку активного ТБ у них значно вищий через ослаблений імунітет.
• Пацієнти з хронічними захворюваннями – особи з діабетом, хворобами легень, нирковою недостатністю або імунодефіцитними станами.
• Особи, які отримують імуносупресивну терапію – пацієнти після трансплантації органів, онкохворі, люди, які приймають кортикостероїди або біологічні препарати (інгібітори ФНП-α).
• Діти до 5 років – через незрілу імунну систему.
• Мігранти та внутрішньо переміщені особи – фактор стресу, контакт з великою кількість людей.

Як захистите себе та своїх рідних від ТБ?

В Україні згідно Календаря профілактичних щеплень, щоб запобігти хворобі, проводять вакцинацію препаратом БЦЖ дітей на 3-5 дні життя, за умови відсутності протипоказів. Дане щеплення запобігає розвитку важких форм туберкульозу та смерті від хвороби, тому є надійним захистом.

Профілактика туберкульозу у дорослих включає дотримуватись правил особистої гігієни, особливо при спілкуванні з хворими людьми. При потребі вчасне звернення на консультацію до сімейного лікаря та проходження в подальшому ФГ ОГК.

Аналізуя захворюваність дітей на туберкульоз за 3 місяці 2025 року слід відмітити наступне:

в м.Харкові захворіло 2 дитини, випадки захворювання дітей на туберкульоз зареєстровані у Салтівському та Слобідському районах

При профогляді туберкульоз був виявлений у 1 дитини.

Структура захворюваності:

– туберкульоз легень – 1 дитина

– позалегеневий туберкульоз (туберкульоз периферічних підщелепних         лімфатичних вузлів) — 1 дитина.

Важливо знати, що на туберкульоз може захворіти кожен. Дане захворювання є виліковне та в Україні ліки  надаються пацієнтам безкоштовно. Успіх лікування залежить від вчасно розпочатого прийому ефективних медпрепаратів, дисципліни пацієнта у дотриманні всіх рекомендацій лікаря та регулярного прийому ліків

Основні принципи лікування: 

використання комбінації протитуберкульозних препаратів. Курс лікування триває 4–6 місяців, а у випадку мультирезистентного ТБ – до 9місяців.Крім того, сьогодні в Україні застосовується використання новітніх короткострокових режимів лікування та цифрових технологій для моніторингу стану пацієнтів. Знання про туберкульоз, своєчасна діагностика та ефективне лікування допоможуть подолати цю інфекцію та запобігти її поширенню.

Ні – ожирінню!

04 березня – Всесвітній день боротьби з ожирінням. За результатами національного дослідження STEPS, в Україні майже 60 % дорослого населення мають надлишкову вагу, чверть населення (24,8%) – ожиріння. Не втішна статистика і серед дітей – кожна четверта дитина має надлишкову вагу тіла,  з них 9%  – ожиріння.

Надмірна вага  та ожиріння  є фактором ризику серцево-судинних захворювань (гіпертонія, інфаркт, інсульт), цукрового діабету, хвороб опорно-рухового апарату, порушень гормонального балансу, розладів з боку психічного здоров’я тощо. Зрештою це знижує якість життя та значно скорочує його тривалість.

Основна причина ожиріння й надмірної ваги – енергетичний дисбаланс, коли   людина споживає більше калорій, ніж витрачає.   Споживання надмірної кількості калорій, малорухливий спосіб життя – це наші звички, які необхідно і можна змінювати на корисні.

Пропонуємо кілька порад, які допоможуть тримати вагу під контролем:

• Харчуйтеся збалансовано, дотримуйтесь правил тарілки здорового харчування.  https://kh.cdc.gov.ua/news/tarilka-zdorovogo-harchuvannya/.
• Контролюйте кількість спожитої їжі та її калорійність. Вживайте більше сирих овочів та несолодких фруктів. Натомість – мінімум солодощів та солодких напоїв. Обмежте вживання оброблених продуктів, що містять сіль, цукор та жири.
• Забезпечте достатній питний режим.
• Більше  рухаєтесь, особливо, якщо у вас “сидячий” спосіб життя. Робіть ранкові руханки. Більше ходіть пішки. Підвищить активні навантаження.

https://phc.org.ua/news/oberi-intensivnist-svoei-fizichnoi-aktivnosti

• Спіть щонайменше 7-8 годин, адже здоровий сон – найкращий спосіб запобігання різним захворюванням і надмірній вазі зокрема.
• Регулярно контролюйте свою вагу. Це допоможе вчасно помітити негативну тенденцію та внести корективи у спосіб життя.

Більш детально про небезпеку, чинники, попередження  надмірної ваги  та поради для батьків щодо профілактики ожиріння у дітей можна ознайомитись за посиланнями: https://kh.cdc.gov.ua/news/ozhyrinnya-chomu-tse-nebezpechno/,  https://kh.cdc.gov.ua/news/dytyache-ozhyrinnya-ne-mozhna-ignoruvaty/

Не відкладайте піклування про своє здоров’я на завтра! Почніть діяти вже сьогодні, щоб уникнути серйозних проблем у майбутньому.

Дитяче ожиріння не можна ігнорувати

Дитяче ожиріння є одним із найбільших викликів для громадського здоров’я у XXI столітті. Проведені дослідження  поширеності надлишкової ваги серед дітей  в Україні невтішні –  кожна четверта дитина  має надмірну вагу,   з них  9 % – ожиріння.

В чому ж  небезпека? Сучасні діти мало рухаються, вживають висококалорійну їжу, забагато солодкого і як наслідок – калорійність раціону перевищує енергетичні потреби організму.  Надмірна вага може призвести до виникнення  психічних (низька самооцінка) та соціальних (булінг) проблем,  а також до розвитку діабету, гіпертонії, захворювань серцево-судинної системи  та опорно-рухового апарату.

Попередження виникнення надмірної ваги  у дітей залежить насамперед від батьків:

• Будьте  прикладом.  Саме батьки з раннього дитинства  формують харчову поведінку  та  необхідність достатнього рухового режиму своєї дитини.
• Впроваджуйте вдома здорове харчування, нехай в подальшому цей принцип стане постійною практикою.
• Привчайте дітей  до повноцінного сніданку   та  не  вживайте їжу   в пізній час доби (особливо перед сном). За столом намагайтеся їсти повільно, не переїдайте. Обмежте споживання солі.
• Привчайте дітей до корисних  перекусів (свіжі фрукти, овочі, сухофрукти, цільнозернові продукти) замість шкідливих (солодощі, фастфуд, солодкі напої тощо).
• Заохочуйте дітей до фізичної активності  тривалістю не менше 60  хв. на добу.  Залучайте до занять в спортивних секціях чи інших групах з інтенсивним фізичним навантаженням.  Рухайтесь разом з дітьми.
• Обмежте  та контролюйте час,  проведений дітьми з гаджетами. Слідкуйте за режимом сну дитини, адже нестача сну підвищує ризик  надмірної ваги.

Пам’ятайте,  що лише достатня фізична активність  та збалансованість енерговитрат організму з надходженням калорій можуть мінімізувати ризик виникнення у вашої дитини  надлишкової ваги. Здоров’я вашої дитини у ваших руках!

Надлишкова вага та ожиріння — це сигнал для дій! Не зволікайте та будьте здорові!

28 лютого 2025 року – Міжнародний день рідкісних хвороб

28 лютого 2025 року за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS відзначається Міжнародний День рідкісних (орфанних) захворювань. Мета проведення цього Дня – привернути увагу громадськості до проблем людей, які хворі на рідкісні захворювання, підвищити обізнаність про рідкісні хвороби та їх вплив на життя людей.

Орфанними (рідкісними) вважаються захворювання, які зустрічаються у невеликої кількості людей до загальної чисельності населення. Наприклад, захворювання, яке вважається рідкісним в Європі, вражає 1 людину з 2000.

Всього в світі налічується більше 300 мільйонів (3,5-5,9%) людей, що живуть з одним або декількома з більш ніж 6000 виявлених рідкісних захворювань. З усіх орфанних захворювань 72% відносяться до генетичних, в той час як інші є результатом інфекцій (бактеріальних або вірусних), алергії, екологічних причин або є проявами дегенеративних і проліферативних процесів в організмі.

Орфанні захворювання характеризуються широким розмаїттям порушень і симптомів, які варіюються не тільки від хвороби до хвороби, а й від пацієнта до пацієнта, що страждає одним і тим же захворюванням.

Станом на 01.01.2025 р. за даними КНП ХОР «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань» зареєстровані та перебувають на диспансерному обліку хворі з різними рідкісними захворюваннями, найбільш поширеними серед них є:

– порушення обміну амінокислот –296 людей, з них 154 дитини,

– гіпергомоцистеїнемія – 96 людей, з них 43 дитини;

– фенілкетонурія – 85 людей, з них 33 дитини,

– муковісцидоз – 63 людини, з них 34 дитини,

– синдром Шерешевського–Тернера – 24 людини, з них 5 дітей,

– синдром Марфана – 24 людини,  з них 9 дітей,

– недостатність вітамінів групи В – 9 людей, з них 0 дітей,

– мітохондріальна дисфункція – 7 людей, з них 1 дитина,

– гомоцистинурія – 3 людини, з них 2 дитини.

Для раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скрінінг. В Україні обов’язковим є скринінг наступних захворювань: фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром.

Фенілкетонурія – спадкове захворювання групи ферментопатій, пов’язане з порушенням метаболізму фенілаланіну, що призводить до накопичення цієї амінокіслоти та продуктів її обміну. Це в свою чергу є причиною нейродегенеративних процесів у мозку, які через декілька місяців після народження дитини проявляються судомами, розумовою відсталістю та іншими ураженнями ЦНС. Якщо лікування розпочато вчасно і проводиться ретельно, то клінічні симптоми фенілкетонурії будуть відсутні, і дитина буде рости здоровою, практично не відрізняючись від однолітків. Лікування полягає у дотриманні спеціальної дієти, а саме: вилучаються з харчування певні продукти такі, як м’ясо, риба, сир, молоко, горох, боби, горіхи, халва та борошняні вироби, а також призначаються суміші, які містять різні амінокислоти, крім фенілаланіну.

Муковісцидоз – спадкове захворювання, що характеризується порушенням роботи органів, які виробляють екзокринний секрет: бронхів, підшлункової залози, кишечника і потових залоз. При даній патології утворюється дуже густий та в’язкий слиз, що призводить до порушень функцій органів. В даних випадках до слизу приєднується інфекція, і дитина практично постійно страждає від тяжких бронхітів, запалення легенів і порушень роботи шлунково-кишкового тракту. Вважається, що якщо муковісцидоз виявляється у новонародженого і його починають лікувати з 2-го місяця життя, то клінічні прояви захворювання проявляються в меншому ступені і дитина нормально розвивається фізично і розумово.

Вроджений гіпотиреоз проявляється серйозними порушеннями росту і розвитку дитини з народження і обумовлений повним або частковим порушенням функції щитовидної залози, що виробляє йодовмісні гормони. Якщо вроджений гіпотиреоз не лікувати, то у дитини різко сповільнюється зростання, розвивається важка необоротна розумова відсталість і з’являються інші клінічні ознаки захворювання. Хвороба прогресує і може привести до інвалідності. Однак, якщо лікування розпочато в 1-й місяць після народження, то в абсолютній більшості випадків дитина розвивається нормально. Вроджений гіпотиреоз розповсюджений рівномірно з приблизно однаковою частотою – 1 хворий на 3000-4000 новонароджених. У дівчаток з нез’ясованих причин це захворювання виявляють вдвічі частіше, ніж у хлопчиків.

Адреногенітальний синдром – спадкове захворювання, що характеризується надлишковим виділенням корою наднирників статевих гормонів, а також їхніх біохімічних метаболітів. В результаті, у дитини розвивається випередження темпів росту, передчасне статеве дозрівання, розлади поведінки, порушення нормального розвитку статевих органів тощо. Лабораторне та інструментальне підтвердження діагнозу є обґрунтуванням для проведення адекватної замісної гормональної терапії.

У м. Харкові надання діагностичної, лікувальної, реабілітаційної допомоги хворим з рідкісними захворюваннями здійснюється в КНП Харківської обласної ради «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань», за адресою: м. Харків, проспект Незалежності, 13.